Фатальная семейная бессонница – это патология нервной системы, имеющая наследственный характер. Проявляется заболевание в нарушении сна, приводит к сильному истощению. Болезнь является смертельной.
Содержание
Механизм фатальной инсомнии
Механизм, по которому развивается фатальная семейная инсомния, удалось определить в девяностых годах минувшего столетия. Ранее лишь было известно, что патология имеет летальный исход по причине того, что человек теряет возможность заснуть.
При развитии этого заболевания происходит мутация генов. Отмечается замена аспарагина на аспарагиновую кислоту. Та в свою очередь провоцирует изменение структуры белков в нервных клетках на молекулярном уровне и преобразует их в прионы.
Прионы являются инфекционными агентами. Это особые соединения, характеризующиеся третичной структурой, повышенной агрессивностью и достаточно высокой приспособляемостью. Они с легкостью могут изменить формы близлежащих белков. Под их воздействием развивается семейная бессонница и нарушается цикл сна.
При этом тканевая структура таламуса претерпевает ряд существенных изменений. Прионы способствуют разрушению его ядер и приводят к полному прекращению функционирования этого отдела мозга.
Причины развития заболевания
Семейная инсомния является редкой генетической патологией, передающейся по наследственности. Развивается она вследствие мутации гена PRNP, локализирующегося в двадцатой хромосоме. Как результат – человек длительное время находится без сна, отмечается сильное истощение организма, и по причине этого наступает смерть.
Отмечено, что если мать или отец оказались подвержены этой болезни, то вероятность ее развития у детей достигает 50 %.
Первые клинические проявления патологии отмечаются в возрасте от 40 до 60 лет. До этого никаких тревожных симптомов не наблюдается.
Симптомы смертельной бессонницы
Семейная бессонница протекает в несколько этапов. Изначально отмечается прогрессирующая инсомния. Продолжительность этого периода составляет около четырех месяцев. У человека есть желание уснуть, но сделать этого не получается. Наблюдаются следующие изменения:
- депрессивное состояние;
- приступы панических атак;
- фобии;
- чрезмерное потоотделение;
- гипертермия;
- гипертензия;
- тахикардия;
- интенсивная выработка слюны;
- учащенное дыхание.
На следующей стадии, которая длится около пяти месяцев, состояние ухудшается. Появляются следующие клинические проявления:
- галлюцинации;
- приступы паники;
- сильное чувство тревоги;
- подергивание конечностей;
- неустойчивость во время ходьбы.
На третьей стадии болезнь проявляется в виде полного отсутствия сна на протяжении трех месяцев. При этом организм сильно истощается, и появляется такая симптоматика:
- стремительная потеря веса;
- старение;
- слабость в мышцах;
- контролировать поведение уже невозможно.
На четвертой стадии, которая длится около шести месяцев, в следствии патологических изменений нервных клеток человек уже не может реагировать на окружающую его действительность. Он перестает разговаривать, двигаться и есть. На фоне этого развивается деменция. Отмечается присоединение инфекции. В конечном итоге наступает смерть.
Особенности лечения патологии
Болезнь была открыта не так давно. За счет того, что патология передается по наследству и спровоцирована генными изменениями, никаких методов терапии, способных излечить заболевание, еще не разработано. Генетические исследования не прекращаются, изучается природа патологии, подбираются возможные варианты лечения, но пока еще безрезультатно.
Это неизлечимая бессонница. С помощью медикаментозных препаратов удается облегчить состояние, устранить симптоматику. Назначаются витаминные комплексы, обезболивающие и седативные средства. С помощью психолога удается бороться с тревожностью и паническими атаками.
В результате развития этой болезни спустя год, максимум четыре, наступает смертельный исход. На сегодняшний день прогноз неутешительный.
Фатальная инсомния – крайне редкое заболевания, приводящее к необратимым нарушениям сна. В медикаментозной практике встречалось около сорока семей, страдающих от этой патологии. Спровоцированная мутацией генов болезнь не поддается лечению, но надежда на благоприятный исход все же есть. Ученые не останавливаются на достигнутом и ищут новые методы терапии этой патологии.
